Нейрофиброма — причины, симптомы и лечение

Симптомы

Хотя заболевание описано достаточно давно, причины развития нейрофибром до сих пор досконально не изучены.

Нейрофиброматоз I типа развивается в результате мутации локализованного в 17-й хромосоме в регионе q11.2. гена NF1, а нейрофиброматоз II типа – мутацией 22-й хромосомы (регион q).

В половине случаев нейрофиброматоз носит семейный характер (передается аутосомно-доминантным путем). В остальных случаях заболевание является следствием мутации de novo (возникает спонтанно).

Выделяющийся V.M. Riccardi в отдельный тип вариант с поздним началом заболевания (редко встречающийся IV тип) всегда является следствием спонтанных мутаций.

Также известно, что нейрофиброма развивается и растет под влиянием различных стимулов:

  • в результате гормональной перестройки организма в пубертатный период, во время беременности или после родов;
  • после перенесенных травм или тяжелых соматических заболеваний;
  • после удаления разнообразных опухолей (нейрофибром, неврином, шванном), проведенного в диагностических или лечебных целях;
  • после проведения различных физиотерапевтических процедур;
  • в результате переломов или после коррекции различных видов сколиоза;
  • после лечения при помощи массажа нервно-мышечных расстройств.

Заболевание может прогрессировать и на фоне внешнего благополучия.

Нейрофиброма отличается медленным ростом и безболезненностью, поэтому симптоматика заболевания зависит от размера опухоли и ее локализации.

При нейрофиброме позвоночника могут наблюдаться болезненные ощущения вдоль спинных нервных корешков. При множественной нейрофиброме в результате сдавливания спинномозговых корешков возникает радикулопатия (наблюдается нарушение чувствительности, слабость в мышцах, иррадиирующая тупая или острая боль).

При наличии нейрофибромы внутренних органов возможны функциональные расстройства данных органов.

Крупная нейрофиброма может вызывать постоянные боли с иррадиацией по ходу пораженного нерва.

У 80 % пациентов на коже присутствуют пятна оттенка кофе с молоком, а в области подмышек выявляются пятна, напоминающие веснушки. Большое количество таких пигментных пятен с гладкой поверхностью является симптомом нейрофиброматоза.

Нейрофиброматоз сопровождается появлением множественных безболезненных нейрофибром, которые выглядят как кожные или грыжеподобные подкожные выпячивания неизмененного цвета (иногда розовато-синеватого или коричневого оттенка). Нейрофибромы могут достигать нескольких сантиметров в диаметре.

В большинстве случаев данные новообразования локализуются на туловище и конечностях, но могут возникать и на лице.

Смешанный тип нейрофиброматоза сопровождается развивающимися в 20-30 лет опухолями ЦНС.

Нейрофиброматоз II типа обычно сопровождается двусторонней невриномой слухового нерва.

Плексиформная нейрофиброма может достигать гигантских размеров в результате избыточного разрастания подкожной клетчатки и соединительной ткани.

Нейрофиброматоз часто сопровождается различными патологиями других органов и систем.

Плексиформные нейрофибромы у детей раннего возраста проявляются в виде периорбитальной припухлости.

Узел нейрофибромы остается обычно неподвижным при попытке сместить его вдоль оси пораженного нерва. При пальпации возникает ощущение проваливающихся в пустоту пальцев.

Ученым пока не удалось точно определить причины, почему возникает нейрофиброматоз Реклингхаузена, но он считается генетическим заболеванием. Наследственность генетической мутации чаще всего вызывает это заболевание. Нейрофиброматоз первого типа обусловливается изменениями семнадцатой хромосомной пары, а второго при мутации двадцать второй пары хромосом.

Статистические исследования доказывают, что если у одного родителя наблюдается нейрофиброматоз, вероятность образования этой болезни у ребенка составляет пятьдесят процентов. Если же эта болезнь диагностирована у обоих родителей, прогноз наследственности для ребенка составляет около семидесяти процентов. Также не исключен случай, когда нейрофиброматоз растет у подростков, имеющих полностью здоровые семьи, но это внезапные редкие мутации.

Изучение наследственности этой болезни подтолкнули ученых к выводу, что гены, подвергающиеся мутации, в нормальном состоянии оказывают антионкогенные действия. При возникновении патологии у пациента возникает факоматоз — снижение или полное прекращение выработки нейрофибромина, белка ответственного за правильную дифференцировку и размножение нервных клеток. Отсутствие белка нейрофибромина обусловлено бесконтрольным ростом клеток, в частности фибробластов, клеток лимфоцитов, тучных и шванновских клеток.

Также происходит изменение содержания межклеточного вещества, образующегося в опухоли в виде кислых мукополисахаридов. При возникновении нейрофиброматоза у детей, симптомы могут проявляться уже в первые годы жизни в виде пигментных пятен, поэтому родители просто обязаны регулярно обследовать малышей, чтобы своевременно выявить болезнь.

Клиническая картина нейрофиброматоза может быть весьма разнообразной, помимо кожного покрова, проявление заболевания может характеризоваться и аномалиями в других органах.

Не исключены и осложнения, которые способны повлечь летальный исход пациента:

  • сердечная недостаточность;
  • нарушение зрения;
  • злокачественная трансформация;
  • поражение центральной нервной системы;
  • легочная недостаточность.

В раннем возрасте трудно диагностировать заболевание, так как появление конкретной клинической симптоматики связано с возрастом ребенка. Единственным признаком, указывающим на нейрофиброматоз у детей, могут быть только пигментные пятна. Более конкретные признаки возникают уже в возрасте от пяти до пятнадцати лет. К основным симптомам наличия нейрофиброматоза относят:

  • пигментные пятна разного размера и локализации;
  • подкожные опухоли периферических нервов;
  • нарушение работы лимфовыводящей системы;
  • аномальные изменения скелета и предрасположенность к патологическим травмам;
  • поражение слухового и зрительного нервов.

Ученые, определили симптомы, наличие которых обязательно будет у пациента с нейрофиброматозом. Симптомы этого заболевания следующие:

  • от пяти пигментных пятен цвета капучино, при этом диаметр каждого пятна составляет более пяти миллиметров;
  • от шести пятен размером полтора сантиметра;
  • от двух узелков Лиша, располагающихся на радужке глаза;
  • наличие глиомы зрительного нерва;
  • дисплазийные изменения в костях.

У пациентов с нейрофиброматозом обязательно будет хоть один из этих признаков. В случае обнаружения двух и более признаков болезни, следует немедленно обратиться в поликлинику, для прохождения диагностики и точного определения заболевания.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается при мутации гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме. Ученые предполагают, что этот ген участвует в синтезе белка нейрофибромина, который подавляет рост опухолей. При его недостаточном количестве или отсутствии происходит перерождение клеток нервной ткани в опухоли.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. У родителя с такой патологией вероятность рождения больного ребенка составляет 50%. Иногда болезнь Реклингхаузена развивается при спонтанной мутации, которая происходит уже в генетическом материале (яйцеклетке или сперматозоиде) родителей, у которых в роду не наблюдалось таких наследственных патологий.

Первые симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена выявляются у новорожденного ребенка или появляются в первые годы его жизни. На кожных покровах определяются множественные небольшие пигментные пятна овальной формы. В большинстве случаев они имеют желтовато-коричневый цвет (оттенок «кофе с молоком»), но иногда наблюдаются синие, фиолетовые или депигментированные пятна.

Нейрофиброма — причины, симптомы и лечение

Гиперпигментации чаще локализируются в подмышечных впадинах или паховых складках и на туловище. Реже такие пятна наблюдаются на шее, конечностях или лице. С возрастом их количество увеличивается, и они приобретают большие размеры.

Впоследствии на коже больного появляются подкожные или кожные нейрофибромы, которые представляют собой грыжеобразные выпячивания размером до нескольких сантиметров (иногда они достигают гигантских размеров и весят до 2 кг). В большинстве случаев они образовываются на втором десятке лет жизни. Цвет кожных покровов над ними или не изменяется, или становится коричневатым или розовато-синеватым.

Опухоли чаще располагаются на поверхности туловища, но могут образовываться и на других участках тела. При ощупывании нейрофибромы определяется ее мягкая (в редких случаях плотная) консистенция. При попытке нажать на опухоль пальцем происходит проваливание пальца в пустоту (феномен «кнопка звонка»).

На верхушках некоторых гиперпигментированных нейрофибром может отмечаться рост волос. Такие опухоли называют плексиформными фибромами. Они имеют массивный вид дольчатых или мешкообразно свисающих новообразований. В них прощупываются извилистые нервные стволы.

Плексиформные фибромы могут располагаться на поверхности кожи (вдоль нервов конечностей и шеи или черепно-мозговых нервов) или параспинально, в средостении и в забрюшинном пространстве. При расположении в глубине тела на их место локализации могут указывать гиперпигментированные пятна, на поверхности которых растут волосы. Именно плексиформные нейрофибромы чаще подвергаются злокачественному перерождению и трансформируются в нейрофибросаркомы.

Формирование нейрофибром часто сопровождается нарушениями чувствительности. В зонах их образования больной может ощущать:

  • зуд;
  • ползание мурашек;
  • онемение;
  • покалывания;
  • болезненные ощущения.

Вышеописанные патологические нарушения могут наблюдаться почти во всех органах, но наиболее часто они обнаруживаются в тканях нервной, эндокринной, костной системах и органах зрения.

В некоторых случаях болезнь Реклингхаузена сопровождается и другими кожными изменениями. На кожных покровах могут образовываться невриномы, меланотические пятна на подошвах ног и ладонях, псевдоатрофические и синевато-голубоватые пятна. При появлении ювенильных ксантогранулем у детей нейрофиброматоз Реклингхаузена осложняется миелоцитарным лейкозом.

Общее описание заболевания

Впервые описание нейрофибромы встречается в работе Askenazy (1914 г.) – автор описал нейрофиброму бронха, которая возникла на фоне генерализованного нейрофиброматоза.

Нейрофиброма — причины, симптомы и лечение

Множественные нейрофибромы являются характерной чертой нейрофиброматоза типа I. Это генетическое заболевание описывалось рядом исследователей еще во второй половине XIX века, но первым полным описанием клинических и морфологических изменений при данном заболевании считается работа немецкого патологоанатома Фридриха фон Реклингхаузена (1882 г.).

Поскольку Фридрих фон Реклингхаузен описал заболевание задолго до открытия ДНК, все заболевания, связанные с образованием множественных нейрофибром, длительное время называли «болезнью Реклингхаузена».

После выявления генетических причин нейрофиброматоза это заболевание стали разграничивать по типам.

Нейрофиброму бронха также описал в 1985 г. H. Spenser, проанализировавший в своей работе 24 случая.

В 1928 г. Starck описал генерализованный нейрофиброматоз легкого, который наблюдался в сочетании с кистозным изменением легких.

В 1987 г. V. Riccardi предпринял первую попытку патогенетического подхода к лечению генетически обусловленного нейрофиброматоза с помощью длительного использования кетотифена.

Нейрофиброма с одинаковой частотой встречается у детей и взрослых. Большинство исследователей отмечают, что это новообразование одинаково часто встречается у лиц обоего пола, но отдельные авторы указывают на преобладание лиц мужского пола (3:2).

У взрослых в большинстве случаев эта опухоль появляется в возрасте 20-30 лет.

Нейрофиброматоз чаще выявляется у пожилых людей, а одиночные нейрофибромы чаще образуются у лиц молодого возраста.

Нейрофиброма — причины, симптомы и лечение

Частота распространения нейрофиброматоза I типа составляет 85 % от всех случаев этого заболевания и выявляется у 1:3000 — 1:4000 населения, а нейрофиброматоз II типа выявляется у каждого 50 000 новорожденного.

В мягких тканях в большинстве случаев выявляются солитарные (одиночные) нейрофибромы.

11 % от всех описанных случаев нейрофиброматоза отличались злокачественным перерождением.

Нейрофиброматоз, или же болезнь Реклингхаузена, принадлежит к аутосомно-доминантной группе заболеваний, при этом обуславливается оно спонтанностью мутации, происходящей в определенном гене. Следует заметить, что при отсутствии нейрофиброматоза мутация гена может спровоцировать начало формирования опухолевого процесса.

Нейрофибромы как новообразования представляют собой доброкачественные опухоли, которые формируются вдоль нервных стволов и их разветвлений. Развитие их начинается со второго десятилетия жизни. Как правило, они множественны в своих проявлениях, расположение их сосредоточено в коже либо в подкожной клетчатке (возможно комплексное сосредоточение в обоих участках).

Как диагностируется нейрофиброматоз?

Существует несколько способов диагностирования нейрофиброматоза. Вначале врач обсудит и изучит ваши симптомы на предмет наличия как минимум двух типичных признаков этого нарушения. Наличие опухолей, их размер и расположение играют важную роль. Затем врач может взять анализ крови и/или провести ряд генетических обследований, выявляющих генные мутации.

Формы

При болезни Реклингхаузена новообразования могут развиваться из тканей центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого выделяются такие основные формы этого заболевания:

  • периферическая форма (или болезнь Реклингхаузена I типа): новообразования образуются только из тканей периферических нервов;
  • центральная форма (или болезнь Реклингхаузена II типа): новообразования образуются из тканей центральной нервной системы.

Чаще встречается периферическая форма нейрофиброматоза Реклингхаузена. Она наблюдается у одного ребенка из 4 000 новорожденных. Центральная форма нейрофиброматоза встречается значительно реже и выявляется у одного ребенка из 50 000.

Существуют и разновидности этих типов нейрофиброматоза Реклингхаузена:

  • III тип (смешанный) – характеризуется быстро прогрессирующими новообразованиями центральной нервной системы, которые появляются в 20-30 лет и сопровождаются наличием на ладонях больного нейрофибром;
  • IV тип – отличается от центральной формы наличием у больного множественных нейрофибром;
  • V тип (сегментарный) – характеризуется односторонним поражением в виде гиперпигментаций и нейрофибром, которое затрагивает один кожный сегмент или его часть;
  • VI тип – характеризуется наличием только пигментных пятен и отсутствием нейрофибром;
  • VII тип – характеризуется поздним дебютом заболевания и сопровождается развитием нейрофибром после 20-ти лет.

В зависимости от наличия четких границ опухоли, выделяют:

  • Инкапсулированную нейрофиброму, которая образуется в толще крупных нервов. Капсулой узла служат оболочки нервов. Поскольку при развитии опухоли наблюдается беспорядочное разрастание нервных волокон, которые разделяются пучками коллагеновых волокон, сам нерв приобретает в пораженной части веретенообразную форму. В большинстве случаев местом локализации инкапсулированных нейрофибром являются мягкие ткани, забрюшинное пространство и средостение. Одиночная инкапсулированная нейрофиброма является хорошо очерченным плотным узлом, который состоит из однородной волокнистой структуры серо-белого или серого оттенка. Расположенные в мягких тканях опухоли редко достигают больших размеров (в среднем узел в диаметре не превышает 4 см.).
  • Диффузную (плексиформную) нейрофиброму, которая образуется при поражении мелких нервов и имеет вид многочисленных узлов. Данный тип опухоли не имеет четких границ и в большинстве случаев располагается подкожно и на коже, но в отдельных случаях выявляется в межмышечных прослойках. Часто диффузную нейрофиброму составляют вытянутые леммоциты (шванновские клетки). Могут присутствовать также пигментные клетки и рецепторы, аналогичные тельцам Мейснера и Фатера-Пачини. Это наиболее распространенное новообразование периферических нервов часто встречается в сочетании с нейрофиброматозом I типа.

Структура всех нейрофибром представляет собой располагающееся внутри периневрия хаотичное расположение нервных волокон, которые разделяются клетками соединительной ткани, однако с гистологической точки зрения нейрофибромы подразделяются на нейрофиброму:

  • Миксоидную, в строме которой содержится много муцина.
  • Плексиформную, которую составляют многочисленные нервные пучки неправильной конфигурации. Эти нервные пучки заключены в матрикс, содержащий веретенообразные клетки, волнистые коллагеновые волокна, тканевые базофилы и муцин.
  • Состоящую из структур, напоминающих тактильные тельца.
  • Пигментную (меланоцитарную), которая напоминает выбухающую дерматофибросаркому.

Как лечится нейрофиброматоз?

При нейрофиброматозе невозможно предотвратить или остановить рост опухолей, поэтому основным направлением лечения является сокращение и снижение интенсивности проявления симптомов. В борьбе с болью помогает медикаментозное лечение. При нейрофиброматозе 2 типа слуховые аппараты или стволомозговой имплантат помогут компенсировать потери слуха.

В самых тяжелых случаях может понадобиться операция, в рамках которой хирург удаляет опухоли, создающие наибольший физиологический или косметический дискомфорт. Тем не менее, опухоли могут вырасти заново. Также при помощи операций иногда исправляют костные деформации.

Если же у вас обнаружены злокачественные (раковые) опухоли, потребуется дальнейшее лечение, включающее радиотерапию, химиотерапию или операцию.

Патогенез

Механизм развития нейрофибромы изучении слабо.

Установлено, что нейрофиброма при нейрофиброматозе I типа развивается под влиянием мутации гена NF1, кодирующего белок нейрофибромин.

Согласно существующей гипотезе, нейрофибромин выполняет функцию негативного регулятора пути передачи сигнала, который осуществляется мембраносвязанными белками Ras (регулируют размножение клеток).

В норме нейрофибромин понижает активность белка р21ras, влияющего на злокачественную трансформацию клеток.

При мутациях гена NF1 функциональность нейрофибромина нарушается и в результате более длительной активности белка р21ras развиваются нейрофибромы и шванномы.

Нейрофиброматоз II типа вызывает мутация гена NF2, который кодирует связывающий мембрану и цитоскелет белок мерлин (merlin), но патогенез развития данного типа заболевания не изучен.

Жизнь с нейрофиброматозом

Нейрофиброма — причины, симптомы и лечение

Несмотря на то, что нейрофиброматоз не лечится, он редко влияет на продолжительность жизни. В то же время, его симптомы со временем усугубляются, и подавляющее большинство страдающих им людей нуждаются в постоянном уходе. Это позволяет контролировать и/или предотвращать сопутствующие нейрофиброматозу болезни и нарушения, а именно:

  • врожденный порок сердца
  • проблемы со зрением
  • проблемы с речью
  • нарушения обучаемости
  • внешние деформации
  • слабость мышц
  • головокружение.

Социальные и психологические аспекты нейрофиброматоза могут быть весьма тяжелыми. Это заболевание существенно влияет на вашу способность работать и выполнять привычные бытовые задачи. Обязательно спросите врача обо всех доступных способах психологической помощи.

К какому врачу обратиться

  • Каковы плюсы и минусы операции по удалению опухолей?
  • Какие препараты помогают при нейрофиброматозе?
  • Могут ли они остановить или ограничить рост опухолей?
  • Какие еще заболевания и нарушения зачастую сопровождают нейрофиброматоз?
  • Можете ли вы порекомендовать мне группу поддержки для людей, страдающих нейрофиброматозом?

Так как первым симптомом болезни является появление пятен на коже, следует обратиться к дерматологу. Этот специалист после осмотра сможет заподозрить болезнь Реклингхаузена и направить к генетику, неврологу, окулисту, ортопеду, ЛОР-врачу. При необходимости в лечении участвуют нейрохирург и гематолог.

Посмотрите популярные статьи

Диагностика

В случае обнаружения нейрофиброматозных опухолей или характерных пигментных пятен на теле пациента, дерматолог после осмотра должен назначить больному прохождение обследования у других врачей, таких как дерматолог и невролог. Точная диагностика возможна в случае наличия двух и более обязательных симптомов.

Также во время диагностирования пациенту могут быть назначены следующие манипуляции:

  • компьютерная томография (КТ);
  • магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • рентгенографическое исследование;
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов;
  • общий анализ крови;
  • тест Вебера;
  • аудиометрия.

Нейрофиброматозные опухоли могут выявляться еще в раннем возрасте (до четырех лет). В таком случае доктор ставит диагноз, ограничиваясь результатами рентгенографических и ультразвуковых методов и типичной клинической картине. Благодаря УЗИ можно провести исследование органа, пораженного патологией. Но в некоторых случаях, возможно, потребуется экспериментальное исследование генетики. Для этого проводится анализ ДНК или РНК пациента.

Нейрофиброма диагностируется на основании:

  • внешнего осмотра, позволяющего выявить опухоли подкожной локализации и наличие/отсутствие критериев нейрофиброматоза;
  • КТ, МРТ и УЗИ, позволяющих обнаружить глубоко расположенные нейрофибромы (плексиформная нейрофиброма визуализируется как проходящие вдоль нервов и нервных окончаний узлы);
  • анализа семейного анамнеза, помогающего выявить семейные формы заболевания.

При появлении на теле большого количества пигментных пятен необходимо обратиться к дерматологу. После осмотра больного врач назначит пациенту консультации генетика, невролога, окулиста, ортопеда и дополнительные обследования костей, внутренних органов и органов зрения и слуха. В план диагностики могут включаться такие инструментальные методики:

  • КТ;
  • МРТ;
  • рентгенография;
  • УЗИ внутренних органов;
  • аудиометрия;
  • электрокохлеография;
  • импедансометрия;
  • тест Вебера и др.

После обследования врач может поставить диагноз «нейрофиброматоз Реклингхаузена I типа» на основании наличия двух или большего количества таких признаков:

  1. Пигментные пятна оттенка «кофе с молоком» в большом количестве (от 6 и более штук). При этом их размеры составляют более 5 мм (до пубертатного возраста) или более 15 мм (в пубертатном возрасте).
  2. Мелкие пигментации, которые схожи с веснушками и локализируются в подмышечных впадинах или паховых складках.
  3. Наличие 2 или более нейрофибром или наличие одной плексиформной нейрофибромы.
  4. Наличие двух или большего количества узелков Лиша.
  5. Выявление глиомы зрительного нерва.
  6. Истончение внешней оболочки трубчатых костей или нарушение строения крыла клиновидной кости.
  7. Наличие болезни Реклингхаузена у ближайших родственников.

Диагноз «нейрофиброматоз Реклингхаузена II типа» ставится на основании одного из таких признаков:

  1. Плексиформная нейрофиброма или наличие двух таких опухолей: нейрофиброма, глиома, менингиома.
  2. Односторонняя невринома слухового нерва.
  3. Спинномозговая или внутричерепная опухоль.

При необходимости дальнейшего хирургического лечения больному назначается консультация нейрохирурга.

В основе диагностирования нейрофиброматоза является определение у больного, во время проведения визуального осмотра врачом, две либо более нейрофибром, а также более пяти-шести пятен ярко выраженного кофейного оттенка,мелких пигментных пятен, гемартомы радужки, глиомы зрительного нерва либо определенных костных изменений. Подтвердиться диагноз может и с учетом наличия данного заболевания у кого-то из близких родственников.

Для установления точного диагноза, больному могут быть назначены и определенные исследования, а именно:

  • проведение генетических тестов, благодаря которым врач может максимально точно установить патологический участок хромосом;
  • консультация у офтальмолога, который будет проводить офтальмоскопию, фундусграфию, биомикроскопию, а также оптическую когерентную томографию.

В том случае, если существует наследственная предрасположенность к развитию нейрофиброматоза, необходимо будущим родителям пройти консультацию у генетика, для того, чтобы провести генетический скрининг.

Большое значение в диагностики заболевания имеют семейный анамнез и результаты общего осмотра пациента. Специалист может заподозрить у пациента нейрофиброматоз в следующих случаях:

  • Наличие у больного больше двух нейрофибром;
  • Более пяти пигментных пятен кофейного цвета;
  • Гамартомы радужки;
  • Наличие у пациента глиомы зрительного нерва или нейрофиброматоза слухового нерва;
  • Нейрофиброматоз у близких родственников пациента.

Если у пациента обнаруживается какой-то из вышеперечисленных признаков, ему настоятельно рекомендуют пройти необходимые исследования для подтверждения нейрофиброматоза.

  • Генетическая диагностика. При нейрофиброматозе возникают различные спонтанные мутации в генах. Как правило, наиболее часто обнаруживаются дефекты 17 и 22 хромосом. Посредством кариотипирования (генетическое исследование, которое наиболее точно показывает структуру всех хромосом пациента) можно определить вид мутации и поврежденную пару хромосом. При необходимости исследование проводят ближайшим родственникам пациента.
  • Консультация офтальмолога с осмотром глазного дна, фундусграфией, биомикроскопией и оптической когерентной томографии.
  • Консультация ЛОРа и невролога.

Помимо специфических методов диагностики все пациенты с нейрофиброматозом должны пройти необходимые общие методы исследования с целью определения наличия патологии других органов и систем.

В израильских клиниках работают опытные генетики, для которых диагностика нейрофиброматоза не составляет сложности. При необходимости израильские специалисты проводят консультацию семейных пар, которые планируют беременность, в целях выявления возможного риска возникновения нейрофиброматоза у детей.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день не существует патогенетического лечения нейрофиброматоза. Поэтому во всем мире назначаются симптоматические методы терапии этого заболевания. Специалисты назначают лекарственные средства для нормализации обменных процессов. Это позволяет приостановить прогрессирование заболевания.

Если нейрофибромы значительно снижают качество жизни пациента: вызывают болевые ощущения, сжатие близлежащих органов и тканей, то израильские специалисты проводят хирургическое удалений нейрофиброматозных узлов.

Поскольку нейрофиброматоз вызывает выраженные косметические дефекты, то многие пациенты имеют потребность в пластических оперативных вмешательствах. Специалисты израильских клиник имеют большой опыт проведения пластических операций по поводу нейрофиброматоза.

При возникновении нейрофибром зрительного и слухового нервов в Израиле используют современные эффективные методики их хирургического удаления. Даже в случаях труднодоступных локализаций нейрофибром есть возможность их неинвазивного удаления. С помощью современных методов лучевой терапии – гамма-ножа и кибер-ножа можно за несколько сеансов полностью избавится от нейрофибром. Для пациентов процедура проходит полностью безболезненно. После лечения не возникает никаких побочных явлений и осложнений.

Для получения дополнительной информации о лечении нейрофиброматоза в израильских неврологических клиниках заполните запрос. Медицинский консультант свяжется с вами немедленно.

Поскольку нейрофибромы являются доброкачественными новообразованиями и растут медленно, лечение зависит от симптомов болезни.

Нейрофиброма — причины, симптомы и лечение

Удаление нейрофибром хирургическими методами применяется при:

  • прогрессирующих неврологических осложнениях;
  • сдавлении прилегающих тканей и органов, а также при наличии болезненных ощущений;
  • подозрении на злокачественность новообразования
  • гигантских размерах опухоли;
  • косметических показаниях.

Операция по удалению нейрофибромы проводится под местным или общим наркозом в зависимости от размера и локализации опухоли.

Хирургическое удаление нейрофибром заключается в:

  • иссечении крупных опухолей или предположительно злокачественных новообразований открытым способом;
  • малоинвазивных методах при подкожно локализованных единичных нейрофибромах (применяется энуклеация — разрезание фиброзной капсулы и ее вылущивание).

Неинвазивные методы включают стереотаксическую лучевую терапию, которая используется для удаления глубокорасположенных нейрофибром. Процедуру проводят под контролем КТ и МРТ.

Методы радиохирургии не требуют анестезии, не имеют характерных для операции осложнений и почти не имеют противопоказаний.

В большинстве случаев назначается также поддерживающее симптоматическое лечение.

При нейрофиброматозе I типа для предотвращения прогрессирования заболевания возможно использование комплексной методики патогенетической терапии, включающей применение:

  • кетотифена (стабилизатор мембран тучных клеток) короткими курсами по 2-4 мг на протяжении двух месяцев;
  • фенкарола в течение первых 2-х недель приема кетотифена;
  • тигазона (антипролиферативный препарат) не менее 1 мг на килограмм массы тела;
  • лидазы в возрастной дозе — 30 инъекций через день.

Нейрофиброма — причины, симптомы и лечение

При перерождении новообразования в злокачественное (наблюдается у 10 % пациентов) назначается курс химиотерапии.

При семейном характере нейрофиброматоза проводят генетический скрининг и генетическую консультацию.

До сих пор не существует этиотропного средства для лечения нейрофиброматоза, однако успешно используются хирургические операции при данном заболевании. Обычно оперативные вмешательства показаны при опухолях, вызывающих сдавление внутренних органов, достигающих крупных размеров или подвергающихся озлокачествлению новообразованиях.

Также опухоли удаляются при выраженной болезненности, изъязвлении. В ходе оперативного вмешательства опухоль удаляется, а для достижения положительного косметического эффекта проводится кожная пластика. Также выраженный эффект дает удаление нейрофибром с помощью лазера. Может применяться криотерапия на область нейрофибром.

Радикальных методов, ориентированных на лечение данного заболевания, нет. На практике используются медпрепараты, которые способствуют определенной нормализации в обменных процессах, подвергшихся нарушениям. Что касается косметических дефектов, которые вызывают опухолевые процессы, то их устранение производится исключительно оперативным путем.

В отношении определения методики лечения и его курса отметим, что они основываются на общей картине заболевания. Для его диагностирования и рассмотрения необходимо вмешательство нескольких специалистов одновременно: генетика, офтальмолога, невролога, дерматолога и инфекциониста.

Нейрофиброма — причины, симптомы и лечение

Так как нейрофибромы могут стать причиной серьезных визуальных дефектов, лечение нейрофиброматоза обычно проводится хирургическим методом. В случае перерождения пораженного участка в злокачественную опухоль, помимо операции лечить пациента могут при помощи лучевой и химиотерапии. Только таким образом можно уменьшить глиомы и обеспечить контроль над динамикой заболевания. Все аномалии исправляются исключительно хирургическим путем.

Во время прохождения курса терапии пациенту назначаются такие мероприятия:

  • восстановление нарушенных обменных процессов;
  • хирургическое удаление нейрофибром;
  • удаление узелков Леша, располагающихся на радужке.

Методики оперативного лечения определяются областью локализации образований. Обычно их устранение возможно за один раз. На сегодняшний день наиболее актуальным методом устранения нейрофибром является лазерная хирургия, но бывают случаи, когда люди отдают предпочтение лечению нейрофиброматоза народными средствами, что влечет за собой осложнения и тяжелые последствия.

Пока медикам неизвестны радикальные способы лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Больным назначается симптоматическая терапия, которая включает в себя препараты, способствующие нормализации обменных процессов и уменьшающие скорость деления клеток.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена: симптомы, диагностика и лечение
Лидаза для инъекций

В схему медикаментозного лечения могут входить такие лекарственные средства:

  • Кетотифен;
  • Фенкарол;
  • Тигазон;
  • Лидаза;
  • АЕвит.

Такая терапия в ряде случаев позволяет приостановить прогрессирование болезни Реклингхаузена и приводит к уменьшению некоторых нейрофибром. Вышеописанные препараты назначаются в различных комбинациях, и их выбор определяется тяжестью клинического случая, возрастом и полом больного.

Хирургическое лечение, направленное на удаление опухолей, назначается при значительных косметических дефектах, расположении новообразования в области постоянной травматизации, резкой болезненности или изъязвлении новообразования и при сдавлении ним жизненно важных органов. При иссечении одного из множественных узлов после вмешательства может наблюдаться прогрессирование опухолевого процесса, сопровождающееся увеличением количества и размеров других новообразований.

Нейрофиброма — причины, симптомы и лечение

Для коррекции слуха, который нарушается при центральной форме болезни Реклингхаузена, могут использоваться слуховые аппараты. В некоторых случаях больному проводятся хирургические операции по иссечению невриномы слухового нерва. После таких вмешательств слух пациента может быть восстановлен только при помощи кохлеарной имплантации.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Все про лучевую терапию
Adblock
detector